基因突变是指基因序列中发生的错误或变化，可能导致蛋白质结构或功能的改变，甚至影响生物的生理或病理过程。
基因突变可分为两种类型：点突变和重排。点突变是指基因序列中单一核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。错义突变指一个密码子被替换成编码不同氨基酸的另一个密码子，导致蛋白质的氨基酸序列改变。无义突变则指一个密码子被替换成终止密码子，导致蛋白质无法正常表达或缺失部分氨基酸。同义突变是指一个密码子被替换成编码相同氨基酸的另一个密码子，影响较小。重排则是指基因序列的删除、插入或倒位，导致蛋白质序列或其调节区域发生改变。基因突变可能影响基因表达及蛋白质功能，后果包括但不限于遗传性疾病、肿瘤发生和药物抵抗性等。
需要注意的是，基因突变的修复机制较为复杂，可能涉及DNA修复和基因转录等过程，不当操作或外部环境影响可能会增加突变的风险。此外，基因突变也可能是演化的源动力之一，对遗传多样性和生物进化有重要意义。